Srpkovitá anémie je vrozené onemocnění červených krvinek. Zdravá červená krvinka má kulatý tvar a díky svému tvaru a pružnosti plynně prochází malými cévami a kapilárami v tkáních do kterých přináší kyslík. U srpkovité anémie mění červené krvinky svůj tvar, stávají se nepružnými, tvrdými, lepkavými a vypadají jako písmeno C, nebo malý srp - srpek. Nazýváme je proto srpkovitými červenými krvinkami. Červená krvinka srpkovitého tvaru přežívá kratší dobu, a proto postižení nemocní mají trvale jejich nedostatek - trpí trvalou chudokrevností. Navíc se srpkovitá červená krvinka může kvůli svému tvaru a chybění pružnosti "zaseknout" v malých cévách a zablokovat tak průchod krve a přísun kyslíku do tkání. Tyto opakované "blokády" drobných cév a poruchy okysličování tkání vedou k opakovaným epizodám kruté bolesti a k dlouhodobému postupnému poškozování orgánů. Nejvíce a nejdříve poškozeným orgánem je slezina, která již v průběhu prvního roku života ztrácí svou funkci a přestává chránit dítě před infekcemi. Často dochází k zablokování drobných cév v mozku s následným rozvojem mozkové mrtvice.

Co způsobuje srpkovitou anémii?

Srpkovitá anémie je dědičné onemocnění, podobně jako lidé díky dědičnosti získají různou barvu vlasů, kůže nebo očí. Děti se tedy se srpkovitou anémií rodí. Nelze ji získat kontaktem s podobně postiženou osobou, nejde o infekční onemocnění.

Jak častá je srpkovitá anémie v Ugandě?

Výskyt tohoto vrozeného onemocnění je úzce spojeno s výskytem malárie. Červené krvinky zcela bezpříznakových "přenašečů" neboli heterozygotů pro srpkovitou anémii (jeden gen mají zdravý, jeden postižený) jsou více odolné proti infekci malárií. Parazit malárie napadá červené krvinky a tužší stěna krvinek přenašečů srpkovité anémie jim znesnadňuje do červené krvinky proniknout. Protože malárie postihuje až 60 % populace Ugandy, během tisíců let přežívali více a více jedinci, kteří nesou tento "ochranný" gen. V současné době je v Ugandě v některých oblastech (včetně oblasti kde pracujeme) až 20 % populace nosičem tohoto genu pro srpkovitou anémii - v populace je tedy až 20 % heterozygotů pro srpkovitou anémii. Při tak vysoké frekvenci nosičů v populaci je časté, že se potkají dva rodiče "nosiči" a při početí dítěte pak mají 25% šanci, že jejich dítě dostane "nemocný" gen od otce i od matky. U takového dítěte, takzvaného homozygota, se pak projeví vlastní onemocnění - srpkovitá anémie.

V Ugandě je výskyt srpkovité anémie mezi 0,7 - 0,8 % populace - což však znamená, že se ročně narodí v Ugandě přibližně 25 000 dětí se srpkovitou anémií. Bohužel, až 80 % z nich zemře do 5. roku svého života na komplikace spojené se srpkovitou anémií.

Jaké jsou nejčastější komplikace srpkovité anémie?

Záchvaty bolesti také označované jako "bolestivé krize"

Srpkovité červené krvinky jen obtížně prochází malými kapilárami a může tak dojít k jejich zablokování a tak k zastavení průtoku krve cévou. Nedokrvenost tkáně pak vede k bolesti. Při bolestivé krizi se bolesti nejčastěji objevují v kostech, končetinách, kloubech, břichu nebo na hrudníku. Bolest, která může začít zcela náhle, může být mírná, ale i mimořádně silná, a to až tak, že vyžaduje ty nejsilnější léky proti bolesti. Trvání bolesti je také různé, od desítek minut po hodiny nebo dny. Někdy je dokonce bolest trvalá - chronická, která je psychicky velmi devastující. Bolest může významně ovlivnit běžnou denní aktivitu nebo možnost navštěvovat školu. Prakticky všichni jedinci se srpkovitou anémií mají v průběhu života bolestivé krize. Někteří mají tuto krizi jednou do roka, jiní pak mohou mít 10 - 20 záchvatů za rok.

Infekce

Nejvíce poškozeným orgánem při srpkovité anémii je slezina. Již během prvních let života se slezina kvůli opakovaným poruchám prokrvení stane nefunkční. Infekce mohou být život ohrožující a velmi typické jsou bakteriální infekce vyvolané pneumokokem (zápal plic) nebo meningokokem (zápal mozkových blan), které mohou končit smrtelně. Proto je nezbytné, aby děti se srpkovitou anémií byly očkovány proti pneumokoku, dostávaly preventivně (v africké oblasti celoživotně) malou denní dávku penicilinu, a aby každá bakteriální infekce byla včas a adekvátně přeléčena antibiotiky.

Těžký průběh malárie

Malárie postihuje každoročně v Ugandě velkou část populace. Průběh malárie u dětí se srpkovitou anémií může být velmi dramatický. Malárie rychle ničí červené krvinky, kterých mají tyto děti kvůli srpkovité anémii menší množství, a může tak dojít k jejich dramatickému poklesu, který může akutně ohrozit život pacienta. Je proto nezbytné, aby děti se srpkovitou anémii užívaly pravidelně preventivně léky proti malárii (antimalarika), které riziko infekce malárií snižují. U každého horečnatého stavu musí být co nejdříve také proveden test na přítomnost malárie a eventuální infekce ihned přeléčena antimalariky.

"Hand-Foot Syndrome" - syndrom "dlaní a plosek nohou"

Jedná se o ataku pálení a zarudnutí dlaní a plosek nohou, často doprovázenou horečkou. Příčinou je opět zablokování malých cév ve dlaních a ploskách nohou.

Poškození zraku

Podobně jako v jiných malých cévách mohou srpkovité červené krvinky zablokovat také průtok krve drobnými cévami v sítnici oka, což vede k jejímu trvalému poškození, a tak poruše zraku. Opakované ataky pak mohou vést až ke ztrátě zraku.

Acute Chest Syndrome (ACS) - syndrom akutní bolesti na hrudi

Zablokování průtoku krve srpkovitými červenými krvinkami v malých cévách plic vede ke vzniku velmi závažného stavu označovaného jako "Acute chest syndrom" - syndrom akutní bolesti na hrudi. Příznaky jsou podobné těžkému zápalu plic - objevuje se velká bolest na hrudi, kašel, dušnost a horečka. Jedná se o jednu z nejzávažnějších komplikací, která může akutně ohrozit život, a proto vyžaduje léčbu za hospitalizace v nemocnici.

Mozková mrtvice

Jako následek stejné situace jako v předchozích případech - porucha průtoku krve kvůli zablokování malých cév - ale tentokrát v mozku, je vznik další velmi závažné komplikace - mozkové mrtvice. Mozková mrtvice může vzniknout již v útlém dětském věku a vede k celoživotním poruchám hybnosti, ale také poruchám ve schopnosti učit se.

Jak se léčí srpkovitá anémie

Základem léčby srpkovité anémie je léčba bolesti při vzniku bolestivé krize, prevence infekcí (včetně prevence malárie) a prevence poškození orgánů (zejména očí a mozku). Neexistuje proto jedno uniformní léčebné schéma pro všechny nemocné - celá šíře podávaných léků závisí zejména na příznacích daného konkrétního dítěte.

Každé dítě musí být očkováno proti pneumokoku, dostávat trvale malou dávku antibiotik a antimalarik k zabránění bakteriální infekce a infekce vyvolané malárií. Při rozvoji komplikací je pak nutná intenzivní léčba bolesti (často těmi nejsilnějšími léky proti bolesti), léčba antibiotiky (někdy je vyžadována jejich aplikace do žíly) a v případě nutnosti, kdy dojde k závažnému prohloubení chudokrevnosti vzniklé krátkým přežíváním srpkovitých červených krvinek, je nutná také transfuze krve, jejíž dostupnost je v afrických zemích velmi komplikovaná.

U závažných případů srpkovité anémie je pak nutné podávat jedinou cílenou léčbu srpkovité anémie - lék HYDROXYUREA.

Hydroxyurea mění složení červených krvinek a snižuje tak změnu tvaru červených krvinek do srpku, který je příčinou jejich kratšího přežívání a blokování malých cév. Při léčbě hydroxyureou jsou červené krvinky kulatější, jejich přežívání je delší a zlepší se jejich průchod malými cévami, která proto nejsou tak často nebo vůbec blokovány. Studie ukazují, že podávání hydroxyurei snižuje počet bolestivých krizí, snižuje riziko vzniku syndromu akutní bolesti na hrudi a mozkové mrtvice. Snižuje také potřebu transfuzí krve.